O descoperire majoră a cercetătorilor ar putea schimba radical modul în care este monitorizată cea mai frecventă boală cardiacă ereditară din lume, oferind medicilor un instrument simplu pentru a identifica pacienții cu cel mai mare risc de complicații grave.
O echipă internațională de cercetători a făcut un pas decisiv în înțelegerea și gestionarea cardiomiopatiei hipertrofice, o afecțiune genetică a inimii care afectează milioane de oameni la nivel global. Specialiștii lucrează la dezvoltarea unui test de sânge capabil să prevadă care dintre pacienți sunt cei mai expuși riscurilor majore, precum insuficiența cardiacă sau aritmiile severe ce pot duce la stop cardiac.
Cardiomiopatia hipertrofică este o boală a mușchiului cardiac în care pereții inimii se îngroașă anormal, ca urmare a unor mutații genetice transmise, de cele mai multe ori, în familie. Pentru unii pacienți, boala rămâne mult timp fără simptome sau provoacă manifestări ușoare. Pentru alții, însă, evoluția este imprevizibilă și poate avea consecințe dramatice.
Până acum, una dintre cele mai mari dificultăți pentru medici a fost lipsa unui instrument clar prin care să poată estima riscul individual al fiecărui pacient. Nu există un tratament curativ, iar deciziile privind monitorizarea sau intervențiile preventive se bazează adesea pe evaluări complexe și costisitoare.
Într-un studiu de referință, cercetători de la universități de prestigiu, inclusiv Harvard Medical School și University of Oxford, au analizat probe de sânge de la șapte sute de pacienți diagnosticați cu această afecțiune. Ei au măsurat nivelul unei proteine numite NT-Pro-BNP, eliberată de inimă în procesul normal de pompare a sângelui. Valorile crescute indică faptul că inima este supusă unui efort excesiv.
Rezultatele au arătat că pacienții cu cele mai ridicate niveluri ale acestei proteine prezentau o circulație sangvină mai slabă, mai mult țesut cicatricial la nivelul inimii și modificări structurale asociate cu fibrilația atrială și insuficiența cardiacă. Descoperirea sugerează că un simplu test de sânge ar putea deveni un indicator-cheie al riscului, cu impact major asupra îngrijirii pacienților.
Coordonatoarea studiului, profesorul Carolyn Ho, director medical al centrului de genetică cardiovasculară de la Harvard, susține că această abordare ar putea permite direcționarea tratamentelor potrivite către pacienții potriviți, la momentul potrivit. Potrivit ei, biomarkerii din sânge pot oferi, în viitor, o imagine mult mai clară asupra evoluției bolii și a riscurilor reale.
Pentru pacienți, impactul ar putea fi nu doar medical, ci și emoțional. Lara Johnson, o femeie de treizeci și patru de ani din Marea Britanie, diagnosticată cu această boală după ani de oboseală și dificultăți de respirație, spune că incertitudinea este una dintre cele mai grele poveri. Mai mulți membri ai familiei sale au fost ulterior diagnosticați, ceea ce a amplificat teama legată de viitor.
Un test care ar putea indica din timp riscurile ar reduce semnificativ anxietatea, oferind pacienților șansa de a se pregăti, de a-și adapta stilul de viață și de a avea un sentiment mai mare de control asupra propriei sănătăți.
La rândul său, profesorul Bryan Williams, director științific al British Heart Foundation, instituție care a finanțat cercetarea, consideră că metoda ar putea aduce beneficii pacienților din întreaga lume. El subliniază că măsurarea proteinelor din sânge nu doar că ajută la estimarea riscurilor viitoare, dar poate oferi indicii valoroase despre modul în care inima se modifică în timp, deschizând calea către noi opțiuni terapeutice.
Dacă va fi validat prin studii suplimentare, testul de sânge ar putea deveni un instrument esențial în lupta cu cea mai frecventă boală cardiacă ereditară, transformând modul în care este anticipat și gestionat riscul pentru milioane de pacienți.
Descoperă mai multe la Radio Clasic
Abonează-te ca să primești ultimele articole prin email.
