Marea Britanie vrea să secvențieze ADN-ul bebelușilor pentru depistarea bolilor rare și a cancerului

Marea Britanie vrea să secvențieze ADN-ul copiilor la naștere. Proiectul va fi implementat de o companie de stat și testele vor viza inițial boli rare care se manifestă încă din copilărie. Datele genetice colectate vor putea fi apoi folosite pentru a stabili riscul dezvoltării unor afecțiuni precum cancerul, anunță revista Science.

Florina Nedelea, medic primar genetică medicală: Este cunoscut faptul că aproximativ 5-7% dintre nou-născuți pot suferi de o boală genetică. Se pune problema cum abordăm acest subiect. Este clar că în momentul de față, secvențierea întregului genom este posibilă și este realizată în multe cazuri care necesită această evaluare genetică complexă.

Ceea ce își propun cei din Marea Britanie este să secvențieze practic ADN-ul la toți nou-născuții și să raporteze afecțiuni grave care pot debuta în primii ani de viață.

Problemele de etică care se pun sunt extrem de importante și de sensibile. Aceste probleme vizează în principal stocarea informației. Odată secvențiat acest genom, datele sunt stocate într-un mod informatic. Așadar, ele pot fi accesibile mulți ani. Depinde de cine semnează consimțământul, în speță părinții. Sunt probleme importante – cine va avea acces la aceste date pentru a fi reanalizate.

Ideea este că în primă instanță să raporteze un număr de afecțiuni – câteva mii de afecțiuni care pot avea impact asupra stării de sănătate în primii ani de viață.

Comitetele de etică de acum recomandă să raportăm variante sau mutații pentru care știm că există un tratament, sau putem lua anumite măsuri pentru a preveni instalarea unor consecințe nefaste.