Descoperire genetică: mutația TTN crește de 21 de ori riscul de a dezvolta o boală gravă de inimă
O echipă internațională de cercetători, condusă de specialiști de la Victor Chang Cardiac Research Institute, a descoperit că persoanele care poartă o mutație în gena TTN au un risc de 21 de ori mai mare de a dezvolta cardiomiopatie dilatativă (DCM) decât membrii familiei care nu au această mutație. Studiul de mare amploare, publicat în European Heart Journal, a inclus peste 3.100 de participanți din 1.043 de familii din Australia, America de Nord, Marea Britanie, Europa și Coreea de Sud.
Cardiomiopatia dilatativă este una dintre principalele cauze ale insuficienței cardiace și ale stopului cardiac subit, afectând aproximativ 1 din 250 de persoane la nivel global – adică aproape 32 de milioane de oameni. Mutațiile trunchiate în TTN reprezintă cea mai frecventă cauză genetică a bolii și pot fi depistate printr-un simplu test de sânge. Până acum, însă, nu se știa exact cât de mult crește această mutație riscul de a dezvolta DCM și în ce măsură factorii de stil de viață sau cei clinici influențează apariția bolii.
Pentru prima dată, cercetătorii au demonstrat că starea generală de sănătate și obiceiurile de viață influențează semnificativ momentul apariției DCM. Excesul de greutate, consumul ridicat de alcool, hipertensiunea arterială, diabetul de tip 2 sau un istoric de fibrilație atrială cresc riscul și grăbesc diagnosticarea. De asemenea, bărbații purtători ai mutației tind să dezvolte boala la o vârstă mai mică decât femeile.
„Studiul nostru arată cât de mult crește această mutație riscul de a dezvolta DCM. Este un lucru pozitiv pentru pacienți, pentru că medicii pot monitoriza mai atent persoanele cu risc și le pot asigura acces mai devreme la tratamente. Dar nu este totul legat de gene – menținerea unui stil de viață sănătos poate amâna boala cu decenii”, a explicat profesoara Diane Fatkin, șefa Laboratorului de Boli Cardiace Ereditare.
Rezultatele sugerează că depistarea timpurie și intervențiile țintite pentru persoanele cu risc ar putea preveni sau întârzia apariția DCM. Cercetătorii vor să afle acum dacă începerea unor terapii medicamentoase preventive înainte de apariția simptomelor ar putea fi benefică și când ar trebui inițiat acest tratament.
Acesta este cel mai mare studiu de acest tip realizat vreodată și subliniază importanța combinării testării genetice cu o gestionare activă a stilului de viață și a factorilor clinici pentru persoanele predispuse la boli cardiace ereditare.
