De la moașă la cercetătoare pentru vindecarea fiului

Povestea extraordinară a unei mame care caută un tratament pentru fiul ei

Terry Jo Bichell nu și-a imaginat niciodată că va deveni cercetătoare în neuroștiințe, mai ales la vârsta de 49 de ani. Dar când fiul ei, Lou, a fost diagnosticat cu sindromul Angelman, o boală rară și incurabilă, Bichell a decis că nu poate să stea cu mâinile în sân. Pasiunea pentru știință a fost alimentată de dorința de a găsi un tratament pentru această afecțiune debilitantă, chiar dacă acest lucru a însemnat să devină studentă la doctorat în anii cincizeci.

Diagnosticul care a schimbat totul

Când Lou, al cincilea și cel mai tânăr copil al lui Bichell, avea un an și nu putea să stea în șezut, un medic pediatru a decis să facă teste suplimentare. Rezultatele au dezvăluit un diagnostic devastator: sindromul Angelman, o tulburare de dezvoltare rară care afectează funcția motorie, vorbirea, somnul și provoacă convulsii. Aflată la acea vreme în San Miguel de Allende, Mexic, Bichell a parcurs o jumătate de oră pe jos pentru a ajunge la un computer conectat la internet, dornică să afle mai multe despre boala fiului ei.

Cu toate acestea, simpla informare nu a fost suficientă. Determinată să ajute la găsirea unui tratament, Bichell a participat, în iulie 2000, la prima conferință internațională majoră dedicată sindromului Angelman, în Tampere, Finlanda. Acolo, și-a dat seama că știința dură este cheia pentru a avansa în găsirea unui tratament.

 De la documentare la neuroștiințe

Inițial, Bichell a avut o carieră ca realizator de documentare, dar experiența unei nașteri dificile pe care a filmat-o în Coasta de Fildeș în 1986 a făcut-o să își schimbe traiectoria profesională și să devină moașă. Însă, după diagnosticarea lui Lou, Bichell a simțit că trebuie să meargă mai departe, așa că a decis să urmeze un doctorat în neuroștiințe la Universitatea Vanderbilt, la aproape 50 de ani.

Studiind alături de fiicele sale adolescente, care învățau biologie, Bichell s-a dedicat cercetării. Cu toate că a început în cadrul unui laborator specializat în sindromul Angelman, când mentorul său a părăsit cercetarea, Bichell a fost nevoită să își schimbe direcția și să studieze boala Huntington, o altă afecțiune neurodegenerativă. Această schimbare i-a oferit o perspectivă mai largă asupra bolilor genetice și i-a permis să abordeze problema sindromului Angelman dintr-un unghi nou.

O misiune neîntreruptă

În timpul studiilor, Bichell s-a confruntat cu numeroase provocări, jonglând între rolurile de mamă, cercetătoare și coordonatoare a unui mic laborator. Cu toate acestea, a reușit să își susțină teza, primind o ovație în picioare, un moment rar întâlnit în astfel de ocazii. După finalizarea doctoratului, Bichell a fondat COMBINEDBrain, o organizație non-profit care conectează grupurile de advocacy pentru pacienți cu cercetătorii și companiile farmaceutice, având scopul de a accelera cercetările asupra tratamentelor pentru afecțiuni genetice rare, inclusiv sindromul Angelman.

Speranța continuă

Astăzi, Lou are 25 de ani și, deși capacitatea sa de vorbire este limitată, Bichell este încrezătoare că în timpul vieții sale va fi descoperit un tratament care să schimbe cursul bolii. Lou participă la un studiu clinic deschis, iar Bichell continuă să fie implicată în multiple proiecte, jonglând între cariera sa de cercetătoare și viața de familie pe o fermă din Nashville, unde locuiesc și mai mulți muzicieni care ajută cu îngrijirea lui Lou.

Terry Jo Bichell este un exemplu puternic al dedicării materne și al determinării de a face o schimbare, nu doar pentru fiul ei, ci și pentru mulți alți copii afectați de sindromul Angelman. Călătoria ei remarcabilă de la moașă la cercetătoare în neuroștiințe subliniază puterea extraordinară a unei mame care refuză să renunțe.