Descoperiri privind menopauza și infertilitatea

Două studii de amploare, efectuate pe mai mult de 100.000 de femei, au dezvăluit o serie de gene care joacă un rol important în reglarea momentului în care o persoană intră la menopauză, oferind astfel noi perspective asupra duratei vieții reproductive. Unele dintre aceste gene ar putea, de asemenea, influența riscul de cancer, ceea ce ar putea deschide noi direcții pentru tratamente preventive.

Vârsta la care survine menopauza poate varia semnificativ, fiind influențată atât de factori genetici, cât și de factori de mediu. Cercetătorii speră că aceste noi catalogări genetice vor contribui la dezvoltarea unor tratamente împotriva infertilității și la crearea unor metode de predicție a vârstei de debut a menopauzei. Cele două studii au fost publicate în revistele Nature și Nature Genetics în lunile august și septembrie.

Aceste studii se adaugă la eforturile recente de identificare a genelor care contribuie la menopauza prematură. Spre deosebire de cercetările anterioare care s-au concentrat pe variante genetice comune în populație, noile proiecte au pus accent pe secvențe ADN rare, care au un impact semnificativ asupra îmbătrânirii ovariene. „Deși sunt rare, aceste secvențe sunt adesea foarte impactante”, a explicat Anne Goriely, genetician la Universitatea Oxford, Marea Britanie.

Pentru a aduna datele necesare, echipa condusă de geneticianul Anna Murray, de la Universitatea Exeter, a apelat la Biobanca din Marea Britanie, o colecție masivă de date biomedicale. Ei au identificat nouă variante genetice asociate cu vârsta la care survine menopauza, dintre care cinci nu fuseseră anterior legate de îmbătrânirea ovariană.

Menopauza și riscul de cancer

Echipa a investigat, de asemenea, relația dintre acumularea mutațiilor ADN și îmbătrânirea ovariană, analizând secvențele genetice ale unui grup de peste 8.000 de familii. S-a constatat că femeile care aveau variante ADN asociate cu o vârstă mai mică la menopauză erau mai predispuse să transmită mutații apărute în ovulele lor descendenților.

Un alt aspect important al cercetării este legătura potențială dintre vârsta la menopauză și riscul de cancer. Kári Stefánsson, genetician și director executiv al companiei biotehnologice deCODE Genetics, unul dintre coautorii studiului publicat în Nature, subliniază că este esențial să se investigheze mai departe acest subiect: „Este o direcție importantă pentru a găsi soluții la afecțiuni precum menopauza timpurie și impactul pe care îl are asupra sănătății biologice.”

Tratamentul infertilității

În cel de-al doilea studiu publicat în Nature Genetics, cercetătorii au identificat variante genetice asociate cu menopauza timpurie, în special una legată de gena CCDC201, activă doar în celulele ou imature. Femeile cu anumite variante ale acestei gene au intrat la menopauză, în medie, cu nouă ani mai devreme. Această descoperire oferă speranțe că genele precum CCDC201 ar putea deveni ținte importante în prevenirea și tratarea unor cazuri de infertilitate. Totuși, orice intervenție bazată pe astfel de gene ar trebui atent gândită pentru a evita riscul transmiterii unor mutații ADN dăunătoare copiilor. În general, ovulele contribuie la mult mai puține mutații decât sperma, ceea ce oferă un avantaj, menționează Goriely.

Implicații pentru sănătatea reproductivă

Pe lângă identificarea genelor care reglează menopauza, cercetătorii au descoperit și mutații care cresc riscul de cancer. Patru dintre genele nou descoperite au fost legate nu doar de menopauza timpurie, ci și de un risc mai mare de cancer. Această descoperire accentuează importanța continuării cercetărilor în domeniu pentru a dezvolta tratamente care să susțină sănătatea reproductivă a femeilor și să reducă riscurile asociate îmbătrânirii ovariene.

Aceste descoperiri genetice ar putea avea implicații majore în tratarea infertilității și în înțelegerea mai profundă a legăturii dintre menopauză, îmbătrânirea ovarelor și riscul de boli grave, precum cancerul.